SE-ATLAS

Cole-Carpenter syndrome Pfeiffer syndrome type 3 Hypochondrogenesis Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Léri-Weill dyschondrosteosis Multiple osteochondromas SHOX-related short stature Cantú syndrome Freeman-Sheldon syndrome Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type X-linked dominant chondrodysplasia punctata Greig cephalopolysyndactyly syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Intermediate osteopetrosis Autosomal dominant multiple pterygium syndrome Brachyolmia Kenny-Caffey syndrome Fibrodysplasia ossificans progressiva Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Larsen syndrome Craniosynostosis-dysmorphism-brachydactyly syndrome Omodysplasia Pseudoachondroplasia Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Orofaciodigital syndrome type 4 Wiedemann-Steiner syndrome Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Acrorenal syndrome Orofaciodigital syndrome type 3 Osteocraniostenosis Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Prader-Willi syndrome due to translocation MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation Regressive spondylometaphyseal dysplasia Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2 Autosomal recessive brachyolmia Autosomal dominant spondylocostal dysostosis Thoracomelic dysplasia Short tarsus-absence of lower eyelashes syndrome Pelvis-shoulder dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome Cono-spondylar dysplasia Femur-fibula-ulna complex Atelosteogenesis type II Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Fraser syndrome Intellectual disability, Wolff type Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Robin sequence-oligodactyly syndrome X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy Arthrogryposis multiplex congenita Orofaciodigital syndrome type 13 Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome Autosomal dominant Robinow syndrome Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Robinow syndrome Antley-Bixler syndrome Craniosynostosis-dental anomalies Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type Thanatophoric dysplasia type 2 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Achondroplasia Roifman syndrome Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Say-Field-Coldwell syndrome Schneckenbecken dysplasia Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type Hyperphalangy Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis Sillence syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Achondrogenesis type 2 Achondrogenesis type 1A Achondrogenesis type 1B Brachyolmia, Maroteaux type Autosomal dominant brachyolmia Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Anauxetic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Reunion Island Larsen-like syndrome Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome SPONASTRIME dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie acromélique Dysplasie spondylo-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Syndrome d'Ellis-Van Creveld Dysplasie squelettique associée à CHST3 Camptobrachydactylie Syndrome de Klippel-Feil isolé Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome létal de Larsen-like Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de coalition tarso-carpienne Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome cléido-rhizomélique Hypochondroplasie Syndrome de Melhem-Fahl Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Dysplasie squelettique létale associée à NEK9 Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Dysplasie métatropique Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme diastrophique Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie OBSOLETE : Dysostose périphérique Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Furhmann Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Acheiropodie Achondrogenèse Dysplasie acropectorovertébrale Complexe de Gollop-Wolfgang Dysplasie acromicrique Fibrochondrogenèse Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie Syndrome oro-facio-digital type 12 Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Muenke Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 1 Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome d'Apert Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome SHORT Syndrome d'anneaux de constriction Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Stüve-Wiedemann Dysplasie campomélique Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale Syndrome des synostoses multiples Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Atélostéogenèse type I Syndrome des ptérygium multiples Syndrome de surdité-syndrome craniofacial Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome branchio-otique Dysspondyloenchondromatose Syndrome de Barber-Say Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Bartsocas-Papas Acroscyphodysplasie métaphysaire Syndrome de Carpenter Syndrome blépharo-naso-facial Ostéopoecilie isolée Syndrome d'Ascher Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie en boomerang Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome de Goodman Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Maladie d'Ollier Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face Camptodactylie de Guadalajara type 2 Camptodactylie de Guadalajara type 1 Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome vélo-facio-squelettique Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées Syndrome Charlie M Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom COFS-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Metachondromatose Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Kniest-Dysplasie Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Weill-Marchesani-Syndrom Goldblatt-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom FATCO-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Mikro-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kranio-metaphysäre Kranio-mikromeles Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien Kraniosynostose Typ Philadelphia Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Mulibrey-Kleinwuchs Curry-Jones-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marshall-Syndrom McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Moebius-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, osteoglophone Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Keipert-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Osteogenesis imperfecta Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Zerebello-fazio-dentales Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Osteomesopyknose Multiples Pterygium-Syndrom, letales Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Prader-Willi-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Oto-fazio-zervikales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Dysosteosklerose SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Pyknodysostose Prader-Willi-ähnliches Syndrom Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Holmes-Gang-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Dysplasie, fronto-metaphysäre Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Ulna-Dysplasie, metaphysäre Silver-Russell-Syndrom Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Maffucci-Syndrom Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Poland-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Aarskog-Scott-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson RAPADILINO-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, akro-capito-femorale Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose Grant-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Sirenomelie Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Aurikulo-Osteo-Dysplasie Dysplasie, pelvi-skapuläre Mammary-digital-nail-Syndrom Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom Renpenning-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kraniofaziale Konodysplasie Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Karsch-Neugebauer-Syndrom Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Holt-Oram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Nagel-Patella-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Gesichtsfehlbildung, paralytische Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Okulo-osteo-kutanes Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Temple-Baraitser-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Oto-onycho-peroneales Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Stickler-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Herz-Hand-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Steel-Syndrom Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Akrozephalopolydaktylie Brachydaktylie mit langem Daumen Akrodysplasie - Skoliose Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Akro-oto-okuläres Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Akrozephalosyndaktylie Dysostose, akro-kranio-faziale Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Pyle-Krankheit Syndrom der akromegalen Gesichtszüge Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Atelosteogenesis Typ III Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom